Вопрос/ответ

Тест на отцовство есть у нас такой отдельный вид, как информационный тест, который можно сдать анонимно. Даже без документов, без записи имен, просто в результате будет указано идентификация личности при данном исследовании не проводилось.

Да, возможно проведения НИПТа для двойни. Такое исследование есть, там единственное что будет конечно ограничение по исследованиям, там очень четко входит только 13,18, 21 хромосома. Мы не может точно определить пол плода, в случае, если там есть плод мужского пола, если его там нет, там две девочки, то да, мы можем сказать, что плода мужского нет, значит в двойне 2 девочки, если вдруг мы видим Y-хромосомы, мы не можем сказать, там два мальчика, либо мальчик и девочка, тут мы не может точно сказать. И так же все хромосомы аномалии, связанные именно с половыми хромосомами посмотреть в такой ситуации мы не можем, т.е. возможно только исследование на 13,18, 21 хромосомы.

Есть определенные ситуации, когда наши специалисты приезжают за образцами, но это разные ситуации, не каждый раз, все таки для НИПТа мы сдаем венозную кровь, походит в лаборатории на месте, если девушка находится где-то на сохранении, лежит, то на месте могут взять кровь. Тогда да, наш специалист может приехать, забрать.
Есть отдельная услуга выезда специалиста для проведения теста на отцовство информационного, может приехать и забрать образцы на месте.

Все НИПТы сдаются с 10 недели беременности, раньше провести нельзя.

Консультация по ОМС у нас не проводят

Генетический паспорт, генетический паспорт + может сделать любой человек. Для других каких-то панелей полноэкзома или полного генома - не обязательно направление врача, но должны быть основания, т.е. это могут быть какие-нибудь выписки с установленным диагнозом, рекомендации, пройденные исследования, диагноза под вопросом, т.е. достаточно предоставить нам, либо сканы этих документов, либо фотографии для того, чтобы мы могли сделать направительные документы для этого исследования. Но опять же повторюсь, что здоровой человек такое исследование пройти не может

На данный момент консультация врача-генетика осуществляется по результатам проведенных у нас исследований. В таком формате мы можем осуществить консультацию враче-генетика. В нее будет входить исследование, которое вы сдали, будем подробно рассказывать о результатах, даем рекомендации и т.д.

Это исследование, направленное на разные аспекты нашей жизни и здоровья. В полном геноме – это исследование, где мы ищем или находим, определяем честные мутации. Мы ищем мутации, патогенные, условнопатогенные , либо мутации, которые не несут никакой генетического риска- это диагностически как правило поиск каких-либо заболеваний – это полногеномное секвенирование.

Мы исследуем геном нашего пациента, человека, т.е. полногеномное секвенирование просто так по желанию клиента не проводится для этого нужно какие-то клинические обоснования. Должно быть проявление болезни, должны быть какие-либо исследования, в таких случаях проводится полный геном. Генетический паспорт – это исследование, который каждый человек может провести для себя, для своего ребенка, не зависимо от того болеет ли он, насколько он здоров и т.д. Это исследование для определения каких-либо предрасположенностей вашего организма. Это большая книга ваших индивидуальных особенностей, в плане питания, спорта, усвоения каких-либо определенных продуктов, либо наоборот выработки белков, ферментов, гормонов, это какие-либо особенности вашего организма. Туда входят моногенное заболевания – это большой раздел по фармакологии, как лично Вы, Ваш организм определенным образом реагирует на прием тех или иных препаратов. Так же определенные параметры по спорту, опять же по определенным белкам, ферментов, которые влияют на занятие спортом, на переносимость спорта и по обмену веществ, различные микроэлементы, витамины, усвоение их, так же на переносимость их. Так же там есть большой раздел по этносуда по определению вашей личной каплогруппы.

Сделать информационный тест на родство можно тайно и анонимно, так, что участники даже не будут знать, что такой тест проводился.

Для разных образцов и исследований свои сроки. Для Нипт кровь в специальной пробирки доставляется в лабораторию в течении суток, образец для генетического паспорта имеет срок хранения от 72 часов, много образцы для определения родства (волосы, ногти,умная и др) имеют достаточно большие сроки хранения при определенных условиях

Для многих исследований образцы можно взять самостоятельно в домашних условиях : ген этический паспорт, тест на микробиоту, информационное отцовство

Для проведения НИПТ забор крови можно осуществлять с 10 недели беременности

точность теста на родство 99.9%

Нипт может сделать любая девушка , которая желает быть уверенна в здоровье будущего малыша.( при отсутствии противопоказаний). Так же НИпт показан при попадании в группы риска по уже пройденным скрининговым исследованиям, при возрасте старше 40 лет, наличие случаев хромосомной патологии в семье. Нипт является прекрасным дополнение ко всем обязательный скрининговым исследованиям для будущей мамы, а при невозможности их проведения, в определенных ситуациях, иногда единственной альтернативой.

ИНформационный тест проводится без идентификации личности, необходимы только биообразцы. Судебный и Досудебный тесты проводятся с процедурой идентификации личности. Необходимы документы, удостоверяющие личность, согласие законных представителей несовершеннолетних детей, проводится фотографирование участников и оформление прокотокола в присутствии свидетелей.

ДЛя проведения теста нам нужны биообразцы от предполагаемого отца и ребенка. В качестве стандартного образца мы используем мазки с внутренней стороны щеки( буккальный эпителий). Так же можно использовать и другие образцы,они относятся к нестандартным -ногти, ушная сера, волосы с луковицей, жвачка, соска, окурок и другие

Высокий риск заболевания не значит, что оно обязательно проявится в будущем. Точно также низкий риск не гарантирует,что болезнь никогда не возникнет. Информация о генетических рисках болезней может служить поводом для изменения образа жизни ,для управления рискам."Генетический паспорт"позволяет расставить акценты—на что следует обратить свое внимание и внимание лечащего врача.

Наследственная предрасположенность показывает, на сколько ваша индивидуальная предрасположенность к определенному заболеванию выше или ниже, чем среднепопулляционная.

НЕ всегда поломка в гене вызывает генетической заболевание.

На этот вопрос нет однозначного ответа. Каждая пара сама принимает решение. Однако зная о своих рисках, у пары есть выбор и возможность родить здорового ребенка. Сейчас есть много вспомогательных технологий. (ЭКО, ПГТ и др)

Как правило генетические заболевания проявляются в детском возрасте. Но есть и такие , которые могут проявиться уже у взрослого человека .А есть генетические заболевания, которые проявляются только при определенных ( триггерных) ситуациях, а также степень проявления одного и того же заболевания у разных людей тоже может быть различной.

Есть разные пути и способы наследования заболевания, одни передаются только мужской линии, есть заболевания, которые передаются только от матери, есть те которые возникают в случае если у обоих родителей есть поломка в гене( носительство)

Конечно, есть ряд исследований, которые может сдать пара , планирующая ребенка. Именно в таких вариантах исследования, результаты пары оцениваются на совместимость и просчитываются риски рождения ребенка с патологией, если они есть. В таком исследовании можно выявить например сбалансированные хромосомные транслокации, носительство моногенных заболеваний и многое другое. Эти нарушения никак не проявляются у самих родителей, но могут стать причиной заболеваний у детей или причиной того, пара не может зачать или выносить ребенка.

Правильнее сказать не профилактика, а скорее есть возможность рассчитать реальные риски возникновения или передачи генетических заболеваний своим детям. И каждая пара уже имея эту информацию, может принять подходящее для себя решение, как действовать дальше.

Некоторый генетические характеристики нам передаются от родителей, некоторые абсолютно новые возникают у нас в результате случайного сочетания генов . О многих характеристиках и способностях нам может рассказать ГЕнетический паспорт. Генетический паспорт-это книга о вас, написанная ДНК. Вы сможете узнать ваши индивидуальные риски многофакторных заболеваний; являетесь ли вы носителем моногенных заболеваний; возможные реакции на лекарства, их эффективность;склонностях в спорте к выносливости или силе; этическое происхождение и многое другое