Специалист-консультант по генетическим исследованиям, Анищенко Анна Леонидовна в Калининграде

В идеальном варианте каждой семье ,планирующей беременность, стоит посетить генетика. В некоторых случаях будет достаточно беседы в других -будет необходимо пройти определенные обследования, назначенные врачом-генетиком.

Каждая ситуация очень индивидуальна.Риск возникновения определенных заболеваний у ребенка увеличивается если родители являются носителями генетических поломок, отвечающих за развитие моногенных заболеваний, таких как муковисцедоз,Анемия Фанкони,буллезный эпидермолиз и многие другие.

Некоторый генетические характеристики нам передаются от родителей, некоторые абсолютно новые возникают у нас в результате случайного сочетания генов . О многих характеристиках и способностях нам может рассказать ГЕнетический паспорт. Генетический паспорт-это книга о вас, написанная ДНК. Вы сможете узнать ваши индивидуальные риски многофакторных заболеваний; являетесь ли вы носителем моногенных заболеваний; возможные реакции на лекарства, их эффективность;склонностях в спорте к выносливости или силе; этическое происхождение и многое другое

Правильнее сказать не профилактика, а скорее есть возможность рассчитать реальные риски возникновения или передачи генетических заболеваний своим детям. И каждая пара уже имея эту информацию, может принять подходящее для себя решение, как действовать дальше.

Конечно, есть ряд исследований, которые может сдать пара , планирующая ребенка. Именно в таких вариантах исследования, результаты пары оцениваются на совместимость и просчитываются риски рождения ребенка с патологией, если они есть. В таком исследовании можно выявить например сбалансированные хромосомные транслокации, носительство моногенных заболеваний и многое другое. Эти нарушения никак не проявляются у самих родителей, но могут стать причиной заболеваний у детей или причиной того, пара не может зачать или выносить ребенка.

Есть разные пути и способы наследования заболевания, одни передаются только мужской линии, есть заболевания, которые передаются только от матери, есть те которые возникают в случае если у обоих родителей есть поломка в гене( носительство)

Как правило генетические заболевания проявляются в детском возрасте. Но есть и такие , которые могут проявиться уже у взрослого человека .А есть генетические заболевания, которые проявляются только при определенных ( триггерных) ситуациях, а также степень проявления одного и того же заболевания у разных людей тоже может быть различной.

На этот вопрос нет однозначного ответа. Каждая пара сама принимает решение. Однако зная о своих рисках, у пары есть выбор и возможность родить здорового ребенка. Сейчас есть много вспомогательных технологий. (ЭКО, ПГТ и др)

НЕ всегда поломка в гене вызывает генетической заболевание.

Наследственная предрасположенность показывает, на сколько ваша индивидуальная предрасположенность к определенному заболеванию выше или ниже, чем среднепопулляционная.

Высокий риск заболевания не значит, что оно обязательно проявится в будущем. Точно также низкий риск не гарантирует,что болезнь никогда не возникнет. Информация о генетических рисках болезней может служить поводом для изменения образа жизни ,для управления рискам."Генетический паспорт"позволяет расставить акценты—на что следует обратить свое внимание и внимание лечащего врача.

Консультация по ОМС у нас не проводят

Есть определенные ситуации, когда наши специалисты приезжают за образцами, но это разные ситуации, не каждый раз, все таки для НИПТа мы сдаем венозную кровь, походит в лаборатории на месте, если девушка находится где-то на сохранении, лежит, то на месте могут взять кровь. Тогда да, наш специалист может приехать, забрать.
Есть отдельная услуга выезда специалиста для проведения теста на отцовство информационного, может приехать и забрать образцы на месте.